【线粒体COI基因7444A点突变与感音神经性耳聋】程春美.pdf

谨将此论文献给我最敬爱的导师杜宝东教授！在我三年的学业中,杜老师以渊博的学识、诲人不倦的教导,精心培育我成长,鼓励我完成学业和论文。在此,向杜老师表示衷心的感谢,并致以崇高的敬意！同时也把此论文献给我母亲,感谢她对我多年的养育和慈爱,以及在我成长的路上所给予的深厚理解和支持!

摘要现已证实,线粒体基因(mitochoncrialDNA,mtDNA)突变与各类感音神经性耳聋(sensorineuralhearingloss,SNHL)相关,这为耳聋的病因学研究提供了新的观点。目前认为,不伴有其它系统病变的SNHL,仅与mtDNA的1555 点和7445点突变相关。mtDNA1555点突变与SNHL的相关性已被世界各国学者广泛报道,而对于7445点突变与 SNHL的相关性国外仅有少数报道。为进一步探讨mtDNA 7445点突变与SNHL的相关性,以及7445点突变在SNHL 中的作用机理,我们通过聚合酶链式反应(polymerasechain reaction

前言感音神经性耳聋约占世界及我国人口出生率的0 左右,其中50 -70 的患儿有遗传学基础,存在明显的家放倾向川。由于SNHL病因学机理的复杂性,目前临床上对其尚无有效的治疗手段,至使这部分人群始终生活在一个残击的世界里,耳聋不但造成他们生理缺陷,而且影响着他们的心理健康和正常的社会交往。因此不断地探讨SNHL的发机理一直是医学界的重要课题之一.从本世纪60年代起,线粒体在许多疾病中的作用,走来越受到人们的关注。特别是随着分子生物学技术的发展,越来越多的研究表明,许多mtDNA突变与各种SNHL相关使SNHL的发病机理又有了新的观念。