【双眼视网膜母细胞瘤RB基因缺失研究】林海江.pdf

在三年的学习和生活中.导师刘克非教授和邓国仁研究员给予我悉心的指导和康切的教诲.我愿借此机会.谨向草敬的导师致以深深的谢忱:著者

视网膜母细胞瘤:RBi基因研究视网膜母细胞瘤是要幼儿常见的眼内恶性肿瘤,起源于视网膜核层细胞,分为遗传和非遗传两种类型,关于该病发病学,1971年Knudson已提出著名基因二次突变论,他认为该肿痛的发生是基因发生两次突变引起的19年以头,细胞遗传学的研究发现这种突变发生在13q14,阳性检出率为5 左右(5一)八十年代后期,随著分于生物学技术的进步、发现这种染色体改变实际上是一种视网膜母细胞痛易感基因(RBSuspetibility gene,简称RB基因)的缺失,RB基因被认为是一种抗癌基因,该基因的一对等位基因缺失或失活即触发视网膜母细胞瘤

RB基因及其产物 RB基因定位于13q14.分布200kb.Frank等报导:PB基因有 27个外显子,外显子长短不均一,最长为第27外显子,台有188 9bp.最短为第24外显子,内合有31bp,内含子长短亦不均一,最长为第17内含子,含有60kp:最短为第15内含子,合有8ubp、每个外显于两端核苷酸序列已分析清楚,这为从分子水平探讨 RB基因突变的特点提供了有用的结构柜架RB基因为多起点转录,起点为+1,+44,+51,其周围G+C碱基对含量高达68 ,起点+1周围的DA核苷酸序列与正常组织内相应的mRA起始位置核苷酸序列高度一致RB基因启动于有几处重复序列和发