【单眼散发性视网膜母细胞瘤Rb基因缺失的研究】苏冠方.pdf

衷心感谢刘克非教授、邓国仁研究员的悉心指导和帮助。徐宁志、许毅、李赤、李文梅等,及本院眼科教研室的诸位老师和同志,在本文完成过程中给予了热诚的协助和支持,谨表示衷心的谢意。

视网膜母细胞瘤Rb基因研究进展视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,简称Rb),是婴幼儿时期最常见的恶性肿瘤,恶性程度高,易颅内转移而致死,死亡数占婴幼儿总死亡数的1。我国的发病率为1/20000一1/25000活婴,眼内恶性肿瘤的90 以上为本病。该肿瘤可分为遗传及非遗传两种类型11-4,约18 一40 病例的发病与遗传因素有关。遗传型视网膜母细胞瘤发病早,多为双眼发病,具家族性.非遗传型较前者发病晚,单眼受累居多,无阳性家族史,多为散发性病例。

膜母细胞瘤中纯合或半合状态或是减少或是全部缺失(2。由此推测,染色体13914可能存在着与视网膜母细胞瘤发生有关的基因,这种基因对于视网膜的正常发育起着调控作用,由于这种基因的缺失,细胞丢失了一些至关重要的,涉及细胞正常生长的功能。从分子水平衡量,这种改变是DNA片段的缺失。随着研究的深入,人们发现染色体水平的互作难于满足实际需要。此间,酯酶D(EsD)的研究较广泛地被采用13-15],EsD是广泛存在于人类组织、细胞中非特异性的酶类,其生理功能不详。