【先天性视网膜劈裂症基因突变分析】.pdf
目 中文摘要 英文摘要 正文 前言 材料和方法 结果 讨论 结论 参考文献-综述-致谢
方法 研究对象选择家系中有两个以上的患者或发病年龄在10周岁以下的 儿童和青年人。7例样本,共12名患者分别来自7个独立的家系。其中3 例有家族史,4例为散发病例,由各地医院眼科医生确诊。12名患者的年 龄从7岁到67岁不等。抽取12名患者及患者母亲和部分亲属的外周静脉 血,按常规方法抽提DNA。XLRSI基因的6个外显子采用聚合酶链反应 扩增,引I物的设计按照Sauer。每个家系先选一个患者的DNA做PCR,PCR 产物经单链构象多态性(SingleStrandComformationPolymorphism SSCP)分析银染技术筛查,对异常泳动带做DNA测序分析,以便明确 突变位点。
Identification of mutations of theXLRS1 gene ZhejiangUniversitySchoolofMedicine Department ofCell Biology Postgraduate YU Ping Supervisor LIJicheng Abstract Objective X-linked juvenile retinoschisis(RS,XLRS,OMIM *312700)is a rare X- linkedinheriteddisorder.