【错配修复缺陷大肠癌及其hMSH2基因突变研究】.pdf

号 密级 C 学位 立论文 论文:错配修复缺陷大肠癌及其 hMSH基因突变研究 综述:错配修复缺陷大肠癌及其 错配修复基因突变研究近况 研究生姓名:熊斌 指导教师姓名(职务、职称、学位、单位名称及
错配修复缺陷大肠癌及其hMSH基因突变研究 浙江医科大学肿瘤学 95级博士研究生熊斌 导 师郑树教授 摘要 大肠癌是一常见的恶性肿瘤,在欧美发达国家,大肠癌往往是1位常 见的恶性肿瘤.在我国大肠癌为恶性肿瘤死因的4-6位,大肠癌与肺癌一样,是发病率和死亡率上升最快的肿瘤之一。大肠癌的病因和发病机理至今仍不 清楚,但普遍认为是包括内外因的多因素病因和多步骤癌变过程。在大肠癌 发生发展过程中,涉及一系列初级遗传事件和次级分子事件的改变。最近发 现错配修复基因突变所致错配修复功能缺陷(表现为微卫星不稳定性)在遗 制,成为分子遗传学和肿瘤学研究的热点。
中起重要作用,可能hMLH,比hMSH的作用更明显。RER阳性病例有恶性 肿瘤家族史的比例(36 ,4/11例)明显高于RER阴性组(8 ,4/49例,P<0),说明RER与恶性肿瘤易感有关,是肿瘤易感性的一个指标。RER阳 性大肠癌与RER阴性大肠癌比较,有如下特征:发病年龄年轻,RER阳性 组平均年龄为52±14岁,RER阴性组为57±13岁:6例40岁以下大肠癌中 RER阳性3例,占50 ,明显高于40岁以上者(14 ,8/54例,P<0)倾向位于结肠,特别是右半结肠,11例RER阳性病例,6例位于结肠,占 54.[wshop_paid show_buy_btn="true"]