【浙江大学博士研究生学位论文遗传性耳聋的分子遗传学研究一个常染色体显性遗传非综合征听力减退新基因定位於18号染色体长臂】.pdf

目缩略语中文摘要英文摘要正文遗传性耳聋的分子遗传学研究:一个常染色体显性遗传非综合征听力减退新基因定位于18号染色体长臂前言材料和方法结果讨论综述1:非综合征听力减退的分子遗传学研究进展参考文献综述I1X连锁视网膜脱离的分子遗传学研究进展参考文献

遗传性耳聋的分子遗传学研究:一个常染色体显性遗传非综合征听力减退新基因定位于18号染色体长臂浙江医科大学病理生理学 94级博士研究生:郦云导师:余应年陈星若摘要耳聋是一种最常见的人类感觉系统疾病,可由于药物中毒或感染所致,也可以由于遗传方面的缺陷而引起,耳聋可分为两类:学语前听力减退(prelingualhearingimpairment)和学语后听力减退(postlingualhearing 退,该名称已取代了过去所常使用的“聋哑”(deaf-mutism),大约在1000 个新生儿中就有一个为学语前听力减退,其中一半以上的耳聋患者是由于遗传缺陷所引起的。

余个微卫星多态标志被用于该家系的连锁分析。在分析中发现,该家系中与耳聋表现型连锁的18号染色体上的区域在D18S541的近侧端,但在18q21的远侧.通过各微卫星多态标志的基因型分析及1odscore值计算,可以确定该家系的NSHI基因位于18q22。与多态标志D18S1092、D18S817和D18S1125 紧密连锁,其1odscore值分别为1、3和1,介于多态标记D18S1131 及D18S1106之间大约3cM大的区域中。