【氨基糖□类抗生素致聋患者两者组织的分子生物学研究】.pdf

目录一.中文摘要.二.英文摘要.三.序言四.材料和方法(一)标本(二)主要仪器和试剂(三)实验方法1.外周血细胞总DNA的提取.头发DNA的提取.DNA扩增4.SSCP技术.5.DNA银染技术.扩增产物的Alw26I酶切消化 7.琼脂糖凝胶电泳检测酶切消化结果五.结果(一)PCR-SSCP-银染结果(二)PCR产物的AIw26I酶切结果.六.讨论(一)线粒体及其遗传学特征

氨基糖贰类抗生素致聋患者两种组织的分子生物学研究浙江大学湖滨校区耳鼻咽喉科学九六级研究生徐霖导师邢昌全中文摘要氨基糖武类抗生素(AminoglycosideAntibiotics,AmAn)耳中毒目前已成为致聋的主要因素,占我国聋哑患者的66 左右。氨基糖武类抗生素导致的耳聋(AminoglycosideAntibioticsInducedDeafness,AAID)的发生有明显的个体差异性和家族聚集现象。人们早就注意到遗传因素在 AAID的发生中所起的重要作用,但长期以来,对于此病的遗传方式及致.

最终死亡.深入基因水平的研究,有助于从分子水平上揭示该病的遗传规律、易感性机制及发病的机理,通过遗传咨询、产前基因诊断、用药前基因诊断,检测mtDNA1555°易感性突变位点,筛选出AmAn遗传易感性个体,对其本人及母系亲属禁止使用AmAn,可防止耳聋的发生,mtDNA缺陷基因潜伏在易感个体中,使其仅成为突变基因的携带者而表型完全正常。同时,本文首次分析了头发毛囊细胞线粒体DNA的突变与血细胞中线粒体 DNA突变的相关性,结果表明可用头发代替血液来对易感个体进行基因诊断。