【人脑胶质瘤微卫星不稳定性TGF-βIIR基因及p53基因突变的研究】孙成彦.pdf

本文是在我的导师索敬贤、王长坤教授精心指导下完成的。在三年的学习中,导师给了我无微不至的关怀、帮助和严格的教诲,他们那渊博的学识、严谨的科学作风,完全彻底的敬业精神,博大的胸怀,将永远是我人生的楷模。谨以此论文献给两位辛勤园丁,并表示我最深的谢意！

中文摘要中文摘要近年,随着分子生物学技术的飞速发展,认为恶性肿瘤的发生、发展是多阶段、多基因异常所致。在人类基因组中,广泛存在简单串联重复DNA序列,约占人类基因组的10。其基本构成单位为1.6个核苷酸,其中以双核苷酸(CA)n最为常见,这种DNA重复序列称为微卫星DNA。由于串联重复的数自差异,微卫星 DNA具有高度多态性。与其他DNA多态性一样,微卫星DNA以孟德尔共显性方式遗传。近年来,人们发现微卫星DNA在肿瘤及相关疾病中表现出不稳定性,因而成为肿瘤研究中的一个热点.微卫星不稳定性是指微卫星DNA重复序列重复次数的增加或减少,电泳带型可发生相应改变。

中文摘要显升高(P2、原发性脑胶质瘤40例中8例表现为TGF-BIIR基因异常,发生率为20。其中RER+的8例中6例(75)表现为TGF-βIIR基因异常,而RER-的32 例中只有2例(6)发生TGF-βIIR基因异常,两者具有显著差异(P=0)3、40例星形细胞瘤中8例发生p53基因5-8外显子突变,突变率为20。这8例均经PCR-直接循环测序证实为点突变,突变位点分布于密码子 135.280.4、I～ⅡI级24例中2例(8)、IⅡI～IV级16例中6例(37.