[人脑胶质瘤微卫星不稳定性TGF-βIIR基因及ρ53基因突变的研究]孙成彦

【人脑胶质瘤微卫星不稳定性TGF-βIIR基因及ρ53基因突变的研究】孙成彦.pdf本文是在我的导师索敬 贤、王长坤教授精心指导下完 成的。在三年的学习中,导师 给了我无微不至的关怀、帮助 和严格的教诲,他们那渊博的 学识、严谨的科学作风,完全 彻底的敬业精神,博大的胸怀,将永远是我人生的楷模。谨以 此论文献给两位辛勤园丁,并 表示我最深的谢意！中文摘要 中文摘要 近年,随着分子生物学技术的飞速发展,认为恶性 肿瘤的发生、发展是多阶段、多基因异常所致。在人类 基因组中,广泛存在简单串联重复DNA序列,约占人 类基因组的10。其基本构成单位为1.6个核苷酸,其 中以双核苷酸(CA)n最为常见,这种DNA重复序列 称为微卫星DNA。由于串联重复的数目差异,微卫星 DNA具有高度多态性。与其他DNA多态性一样,微卫 星DNA以孟德尔共显性方式遗传。近年来,人们发现 微卫星DNA在肿瘤及相关疾病中表现出不稳定性,因 微卫星不稳定性是指微卫星DNA重复序列重复次 数的增加或减少,电泳带型可发生相应改变。中文摘要 2、原发性脑胶质瘤40例中8例表现为TGF-BIIR基因 异常,发生率为20。其中RER+的8例中6例(75)表现为TGF-βIIR基因异常,而RER-的32 例中只有2例(6)发生TGF-βIIR基因异常,3、40例星形细胞瘤中8例发生p53基因5-8外显子 突变,突变率为20。这8例均经PCR-直接循 环测序证实为点突变,突变位点分布于密码子 4、I.ⅡI级24例中2例(8)、.IV级16例 中6例(37.
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