【线粒体基因突变与感音神经性耳聋相关性的研究】苑铁军.pdf
谨将此论文献给我最尊敬的导师 杜宝东教授,感谢他在我三年学业中 给予的精心培育和诲人不倦的教导。
缩写词表 AmAn aminoglycosideantibiotics mtDNA mitochondrial DNA SNHL senorineuralhearingloss MERRF myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease MELAS mitochondrialencephalomyopathy,lacidosis and stroklike episodes KSS kearns-Sayre syndrome RFLP restrictionfragment lenthpolymorphism
我们的结果表明:mtDNA12srRNA基因1555位点突变是导致 AmAn易感的主要原因。mtDNA1555G突变,3243G突变与感音神经 性耳聋有密切关系。线粒体基因突变,导致耳蜗毛细胞线粒体功能异 常,ATP产生减少。毛细胞内离子浓度改变,造成毛细胞坏死,是感 音神经性耳聋发病的分子基础之一。