【浙江医科大学硕士研究生学位论文之杭州地区汉族儿童VDR基因多态性分布及与营养性佝偻病原菌的关联研究】.pdf

目中文摘要二、英文摘要三、论文:杭州地区汉族儿童VDR基因多态性分布及与营养性佝偻病的关联研究 1.引言 2.材料和方法.结果.讨论 5.结论6.参考文献四、综述:维生素D受体研究进展,五、致谢.

杭州地区汉族儿童VDR基因多态性分布及与营养性何楼病的关联研究浙江医科大学儿科学硕士研究生李筠导师孙琼摘要营养性佝偻病是全球性婴幼儿常见疾病。有关其环境因素,包括营养因素的致病原因目前基本得到肯定。但对其遗传学方面的致病机理探讨较少。近二十多年来,维生素D被证实是一种典型的类固醇激素。其作用具有受体结合的特异性和效应的广泛性。维生素D受体在介导维生素D活性激素形式1,25(0H)2D3功能中起关键作用。维生素D受体数量和活性的改变均会导致靶器官效应的明显不同。但维生素D受体仍未明确。

VDR基因型频率分别为BB1 ,Bb5 和bb93 ,等位基因B和b分布频率分别为3 和96。男、女性别没有差异.2.本研究未发现BsmI酶切位点VDR基因多态性与营养性何偻病的发病存在关联。