[浙江医科大学博士学位论文大肠肿瘤遗传易感性的分子研究]

【浙江医科大学博士学位论文大肠肿瘤遗传易感性的分子研究】.pdf类号 密级)C 浙江医科大学 研究生学位论文 论又:大肠肿瘤遗传易感性 的分子研究 综述:错配修复缺陷的大肠肿瘤 指导教师姓名(职务、职称、学位、单位名称及、6.大肠肿瘤遗传易感性的分子研究 1.散发性大肠癌APC基因突变分析 II.大肠肿瘤错配修复缺陷与APC突变 浙江医科大学附属第二医院肿瘤科 博士研究生黄建 导师郑树教授 MalcolmDunlop博± 中文摘要 大肠癌是一常见的恶性肿瘤,对其病因迄今仍不详,但普遍认为 是包括内外因的多因素病因。从病因学研究进展看,外因研究积累了 较丰富的资料和成果,但内因研究相对较少,尤其是遗传因素。而遗传 因素在肿瘤发生中的作用又日益重要,因此病因研究在重视环境(外 因)因素致癌的同时,更注重个体遗传(内因)因素在肿瘤发生中的作用,并将相关联的内外因影响统一在遗传物质(染色体/DNA)的改变上,集 中归结到2.散发性大肠癌的APC体细胞突变大多位于第2和3片段,69 的突 变集中在包含于片段3中突变密集区(MCR)即密码子1285-1531,但缺 乏突变热点.3.突变以移码突变为主(60),点突变占40 ,与FAP的APC突变比例 相似,另移码突变表现大多为1-2bp的碱基插入或缺失,点突变以C一T 置换为多,CpG为最多发处.4.可见9例病例有两个突变点,7例为同一片段,提示独立等位基 因突变的可能.分析RER与APC突变的相关性还发现:1.RER阳性肿瘤的APC移码突变为70 ,明显多于RER阴性者的47 (P
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