【新生儿疾病筛查】顾学范上海科学技术文献.pdf
新生儿疾病筛查 NeonatalScreening
本书是全面、系统地介绍国内、外最新的新生儿疾病筛查方面的参考 书。全书共分四大章。第一章是新生儿疾病筛查总论,重点介绍新生儿疾 病筛查的历史、现状、发展,筛查的组织管理、实验室质量保证、近年来串联 质谱分析技术应用于新生儿疾病筛查的基础理论与知识。第二章是遗传 病的诊断基础,阐述了婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊 断、遗传病咨询和出生缺陷的防治策略。第三章介绍各种筛查疾病的概 念、发病率、病因、基因研究、临床诊治等。第四章主要介绍新生儿疾病筛 查实验技术、方法、操作步骤和实践经验等。
编写者 马燮琴广州市妇婴医院新生儿疾病筛查中心 叶军上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心 田国力上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心 刘晓青上海第二医科大学附属新华医院小儿神经科 江剑辉广州市妇婴医院新生儿疾病筛查中心 孙亦俊南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 沈永年上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心 沈晓明上海第二医科大学附属新华医院 宋诚燕广州市妇婴医院新生儿疾病筛查中心 周建德上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心 侯晓丽沈阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 顾学范上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心 高晓岚上海第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心