[医学遗传学]第二版·张克雄王大忠

【医学遗传学】第二版 - 张克雄王大忠.pdf医学遗传学(第二版)李修琪张克雄张咸宁金洁 夏蓓莉曾令媛 主审陈秀珍李采娟前言 《医学遗传学)(第一版)出版至今已有5个多年头了,这5年多来,医学遗传学随着分子 生物学理论和技术的发展与进步也发生了翻天覆地的变化。许多影响人类健康的遗传病如 Huntington舞蹈病、Wilson病的基因被克隆.许多新的方法和技术如聚合酶链反应(PCR)、荧 光原位杂交(FISH)被广泛地应用于遗传病的临床诊断及产前诊断中,从而使遗传病的预防 大大前进了一步.在这其间,我国颁布并实施了《母婴保健法》,从面为促进人群的健康,减少 遗传残疾提供了法律保障。所有这些,对临床医学工作者提出了新的、更高的要求,即我们 应具备什么样的知识体系去迎接21世纪分子医学新时代的到来？第一节群体 第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡 第三节 一些因素对遗传平衡的影响 第四节 遗传负荷 第五节基因突变率的计算 第七章突变基因引起的疾病 第一节分子病第二节先天性代谢缺陷 第八章线粒体遗传及线粒体疾病 第一节人类线粒体基因组 第二节线粒体遗传系统的特点 第三节人类线粒体疾病 第九章人类染色体 第一节人类染色体 第二节染色体分组、核型与显带技术 第十章染色体畸变 第一节 染色体畸变发生的原因 第二节染色体数目异常及其产生机制 第三节染色体结构畸变及其产生机制 第十一章染色体畸变引起的主要疾病 第一节 方染色体病发病概况 第二节 染色体病 第三节染色体异常携带
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