[面向21世纪课程教材医学遗传学]李璞联合

【面向21世纪课程教材医学遗传学】李璞联合.pdf上海医科大学 哈尔滨医科大学 哈尔滨医科大学 北京医科大学 南京铁道医学院 哈尔滨医科大学 上海第二医科大学 中国协和医科大学 中国科学院遗传研究所 医学遗传学 李璞安 黄尚志 杨焕明 北京医科大学 中国协和医科大学 面向21世纪课程教材前言 医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科,尤其是分子生物学方法的引人,人们对遗传病的认识达到了新的高度,不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治 疗和预防都已达到分子水平、即使染色体病的诊断,由于显微切割、探针池建立和荧光原 位杂交(FISH)方法的应用,也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机 理的阐明,不仅对癌的发生发展认识上有新的突破,对癌的基因治疗也提出了新的策略.人类基因组计划(HCP)的提出和研究进展为人类基因组的全部测序和功能分析,特别是 对某些致病基因的确认、表达调控,为遗传病的防治等开辟了光辉的前景。(11 目录 一突变 第一节医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 遗传病的特征.遗传病的类型 遗传病对人类的危害 识别疾病遗传基础的方法 医学遗传学的分科— 医学遗传学的发展简史 真核细胞的结构 染色质与染色体 细胞分裂 人类性别决定的染色体机制 染色体
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