【医学遗传学基础与临床】程在玉伦玉兰青岛.pdf

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医学遗传学基础与临床《医学遗传学基础与临床》编委会 王一平王玉梅王素桂石玉平 方炳良安新伦玉兰刘妙良 刘德培赵莹袁丽芳高永庆 符生苗黄尚志程在玉裘宏琛做为人类遗传物质DNA载体的染色体,在体细胞或未进入成熟分裂的精(卵)原细胞 核内共有46条,其中来自父方或母方的各占半数,这46条染色体称为二倍体,即2N=46.核型表示为46,XY或46,XX。当细胞分裂后尚未进入DNA合成期(S期)前,每对同源染 色体上的相同位点或座位(Locus)存在着两个基因,称等位基因。一对等位基因控制着某个 性状或特征。当它们之中的一个或两个发生突变时,均可能导致性状的改变或疾病的发生.这一对等位基因如果是野生型的或正常的,表示为AA,对此一对等位基因而言,这个个体 称正常纯合子,当两者之一发生突变时,表示为Aa,个体被称为杂合子。