【遗传与出生缺陷综合征】刘朝裕四川科学技术.pdf

遗传与出生缺陷综合征编译刘萍李秀普张丽玲王玲汪宪萍

前言遗传性疾病与出生缺陷二者密切相关,各种遗传性疾病和没有遗传倾尚的先大畸形均属于出生缺陷范畴。自前,已知的人类遗传病达4000种以上。新生儿的出生缺陷发生率为 20.30 0,由此推测,我国每年约有60万左右的出生缺陷新生儿降生,严重地危及社会和人类健康。为促进优生,减少劣生,提高人口素质,我国80年代初已建立了全国性出生缺陷监测网,遗传咨询已在县以上医疗、儿童保健和计划生育机构中普遍展开。但我国医学遗传学起步较晚,应用性的遗传与出生缺陷方面的专业开展不久,这类专业书籍尚少,远远不能适应日益发展的需求。《中华医学遗传学杂志》编辑部曾收到很多读者来信,询问和购买这类书籍。

录目第一部分常见微小畸形 1.小下.2.前额突出 3.枕部平坦 4.凸枕 5.后颈赞皮 6.异常头发型 7.内赋赞皮 8.脸裂上斜.9.险裂下斜 10.短脸裂 11.眼原宽.上脸下垂 13.小耳两耳大小不对称 15.猿耳.16.低位耳 17.斜耳.耳前和/或耳赘生物 19.耳前管(耳前小凹或窦道)20.